Gentests...

[Ramzes]

https://equusmagazine.com/horse-care/new-genetic-disease-in-horses-identified

Die moderne Genomsequenzierung erlaubt heutzutage eine relativ schnelle Identifizierung von neuen Erbkrankheiten auch beim Pferd .
Hier der jüngst aufgetretene Defekt bei mehreren QH - Fohlen .
Es gibt einen Test .

https://www.agdaily.com/livestock/ejsca-a-new-genetic-disease-in-american-quarter-horses/

[Ramzes]

https://beva.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/evj.14461

Identifikation Kandidat - Gen für " Roaring " beim Englischen Vollblut .
Grundlage für weitere Forschung und zukünftige Tests .

https://vgl.ucdavis.edu/test/efih

EFIH Test , der bislang einzige Test speziell nur für Englische Vollblüter .
Der Defekt wurde 2020 entdeckt und umgehend Testung entwickelt , der nur UC Davis verfügbar ist .

[Nickelo]

Ich habe von beidem noch nie gehört - deshalb mal in google nachgeschlagen

Was ist „Roaring“?

• „Roaring“ ist eine Kehlkopferkrankung (laryngeale Hemiplegie), bei der der Stimmbandnerv teilweise ausfällt.
• Betroffene Pferde erzeugen beim Atmen unter Belastung ein pfeifendes/roarendes Geräusch und haben oft verminderte Leistungsfähigkeit.
• Die Erkrankung tritt besonders häufig bei Thoroughbreds (Englischen Vollblütern) auf.

?
Was ist EFIH

EFIH beim Pferd steht für Equine Familial Isolated Hypoparathyroidism – eine seltene, aber immer tödliche genetische Erkrankung bei Vollblutfohlen.

Die wichtigsten Veröffentlichungen berichten:

• Erstbeschreibung: 1997 wurden 5 betroffene Vollblutfohlen detailliert beschrieben (klinisch + pathologisch).
• In weiteren klinischen Untersuchungen wurden bis 2020 zusätzlich vier betroffene Fohlen beschrieben.
• Insgesamt gibt es also neun klinisch dokumentierte Fälle (frühere Forschung plus spätere Fallserien), die in der wissenschaftlichen Literatur erwähnt werden.
• Die Krankheit ist sehr selten. (Auch wenn einige Fälle nicht erkannt worden sein könnten, max.: 11-20 weltweit)

• Die genetische Ursache wurde identifiziert (Mutation im RAPGEF5-Gen),
• genetische Tests sind verfügbar, um Träger zu erkennen und Verpaarungen zu vermeiden.

Was passiert bei EFIH?

• Die Fohlen haben keine oder zu schwache Nebenschilddrüsen
• extrem niedrige Calciumwerte im Blut.
• Dadurch kommt es zu Muskelkrämpfen, steifem Gang, Zittern und schweren Krampfanfällen.
• Die Erkrankung tritt meist in den ersten Lebenstagen bis ca. 35 Tagen auf und verläuft immer tödlich

• WICHTIG: Ursache ist ein autosomal-rezessiver Gendefekt: Nur Fohlen, die von STUTE und HENGST das mutierte Gen erben, erkranken.

• Genotypen also:
  • efih/efih ? tot
  • efih/n ? Träger, aber völlig symptomfrei, ohne genetische Testung nicht erkennbar
  • n/n ? frei

EFIH ist extrem selten,
In einer Studie an US-Thoroughbreds betrug die Trägerfrequenz (Heterozygote, also EFIH/ n) etwa 1,6 % bis 1,8 % (d. h. rund 1–2 von 100 Pferden tragen das EFIH-Allel).?
Erkrankte Fohlen (efih/efih) sind sehr selten, weil sie nur entstehen können, wenn zwei Träger miteinander verpaart werden. Dann liegt das Risiko bei 25 %, dass das Fohlen betroffen ist.?

Die Verbreitung ist aber relevant genug, dass Züchter von Vollblütern unbedingt testen sollten.
Genetische Tests helfen, die Träger zu identifizieren und vermeiden, dass zwei Carrier gepaart werden, Fohlen sterben und sich im geschlossenen Zuchtbuch mehr EFIH/N Pferde etablieren .

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Theoretisch könnten auch Halbblüter oder Vollblutnachfahren betroffen sein. Einwandfrei wurde aber EFIH bislang nur bei Vollblütern festgestellt. In einer der Publikationen wird explizit erwähnt, dass die RAPGEF5-Variante bei Individuen aus 12 anderen Pferderassen nicht gefunden .

Zum Vergleich : bei WFFS wird die durchschnittliche Trägerquote für deutsche Warmblutpferde nach Schätzungen/ Hochrechnungen mit 9-11 % angegeben, wobei die Zahlen wegen je nach Zuchtgebiet, Disziplinpräferenz und der Beliebtheit von Stempelhengsten sehr stark schwanken.

[Kareen]

Wer es etwas ausführlicher mag, kann Jens auch beim FFP e.V. vortragen hören und sehen und gleich dazu Eliane Marti zu genetisch bedingten Hauterkrankungen des Pferdes. Ich bin gespannt, ob sich in den letzten zwei Jahren irgendwelche Veränderungen ergeben haben. Mit Blick auf die FN und die Zuchtverbände wage ich die Prognose, dass da genau gar nichts seither passiert ist.

https://landwirtschaft.edudip.com/w/420321

Bei den jüngsten Tests drängt sich die Frage nach der Verhältnismäßigkeit auf, sprich, ob es sinnvoll ist, bei 5 fatal erkrankten Fohlen gleich ein ganzes Rassepanel daraus zu machen. Beim Verlauf der Testergebnisse zu CA bei den Dt. Reitponies stellt sich überdies die Frage, was das ganze Testen für Erfolg hat, wenn ausgerechnet die CA Anlagenträger massenhaft eingesetzt werden, auch auf ungetestete Stuten, und sich so gar keiner darum schert. Überhaupt gewinnt man den Eindruck, dass Gentest mehr für Marketingzwecke und zur Umsatzsteigerung als zum Wohl der Pferde eingesetzt werden.
Das Gros der Züchter interessiert sich mehr für Farbgene und dass man irgendetwas in den Prospekt schreiben kann, was möglichst positiv klingt als für die tatsächliche gesundheitliche Relevanz. Anders ist das vorgenannte Phänomen wohl nicht zu erklären.

[Ramzes]

Nun , in der Retrospektive hat man ursprünglich auch nicht damit gerechnet , dass das ursprünglich als WFFS bezeichnete Syndrom derart verbreitet ist und nach heutigem Stand im Prinzip Standard Test für die WB- Hengste ist und für Stuten bei Anpaarung an positive Hengste empfohlen wird .

[Ramzes]

https://ponyverband-hessen.de/index.php/617-gendefekte-bei-zucht-pferden-und-ponys

Gentests verschiedener Kleinpferde - und Ponyzuchtverbände ZBO

[Ramzes]

https://www.veterinaryirelandjournal.com/images/2022/july2022/pdf/ucd_july_2022.pdf

Die Rolle des Tierarztes in bezug auf Gentests

[Kareen]

Da stimme ich vollkommen zu, auch wenn ich den Titel etwas irreführend finde. Um die Rolle des Tierarztes geht es da ja nur so am Rande Leider sehe ich das Problem, dass aus wirtschaftlichen Einzelinteressen sehr schnell Testhypes entstehen, die außer viel Geld in die Kassen der Patentinhaber bzw. Lizenznehmer zu spülen, eher eine Spur der Verwüstung legen, als irgend etwas zu nützen.
Als in den USA Gentests für Kleintiere modern wurden, sind scharenweise völlig gesunde Hunde und Katzen aufgrund teils wildester Testergebnis-Konstrukte euthanasiert worden, weil es dort im Gegensatz zu hier in D eben keines vernünftigen Grundes bedarf um sich eines unerwünscht gewordenen Haustiers per Euthanasie zu entledigen.

Ähnliche Zustände sehe ich bei den Pferden, die aufgrund teils wenig bis gar nicht aussagekräftigen Gentests als unverkäuflich enden, wenn die Verkäufer uniformiert oder desperat genug sind, sich auf solche Testwünsche im Rahmen von Kaufuntersuchungen einzulassen.

Wo es ausreichend gute Testverfahren gibt, wie das bei einigen Erkrankungen ja der Fall ist, bin ich unbedingt dafür. Bei CA und FFS ist die Lage völlig anders als bei den aktuellen Modetests und ich habe meinen ganzen Bestand testen lassen. Auffällig ist bei den Hype-Erkrankungen, dass alle paar Jahre eine neue gefunden wird, an der dann plötzlich jeder Patient kranken soll, bei dem man sonst nicht recht etwas gefunden hat. Als ich anfing war es Borreliose, danach gab es eine Zeit in der plötzlich jedem zu fetten Pferd Prascend als lebenslange Medikation verordnet wurde, teils auch ganz ohne irgendwelche lästige Diagnostik vorzuschalten. Dann kamen sogar absolute Pseudokrankheiten als Trend auf wie "KPU". Und dann entdeckte ein Herr aus den USA, von Hause nicht etwa Mediziner oder Tiermediziner, Biologe oder Genetiker, wie man das annehmen sollte, sondern Mathematiker das riesengroße Potenzial von Gentests, die an Pferdehalter vermarktet werden können und seither wird getestet, ohne dass irgend ein Arzt kommt. Der bisherige traurige Höhepunkt dieses Pseudodiagnostik-Trends ist nun, dass sogar Pferde mit genetischen Merkmalen "aussortiert" werden sollen, die noch nicht mal krankhaft sind, sondern z.B. auf unerwünschte Gang- oder Farbeigenschaften hindeuten. Was ursprünglich mal als positiv-Merkmal gedacht war (SynchroGait z.B. sollte ursprünglich ja mal als Qualitäts-Kriterium für Traber und allerlei Gaited-Rassen dienen, wird bei uns nun aber in der Funktion komplett umgekehrt nämlich zur Ausmerzung von Gaited-Veranlatung beim DRP). Dabei ist der Rückschluss von der untersuchten Mutation beileibe nicht mit der Sicherheit zu den fraglichen Anlagen korreliert wie man das annehmen sollte. Es gibt noch reichlich weitere SNP und externe Faktoren, die das Gangbild prägen. Aber der Wunsch nach Sicherheit vor vermarktungstechnischen Verlusten einerseits und dem schnellen und sehr einfachen Geld auf der anderen Seite, ist zu groß. Ich möchte gar nicht wissen, wieviel wertvolle Genetik in 20 Jahren über die Wupper gegangen sein wird, weil dieser oder jener Gentest nicht so ausgefallen ist, wie gewünscht. In einer Zeit, in der die Tierhaltung im Allgemeinen und die Pferdehaltung im Besonderen ohnehin aus allen Richtungen torpediert wird, ist das auch nur ein weiterer Sargnagel. Am Ende des Tages kann nur jeder das tun, was er für richtig hält.

[Elfi]

Sorry, ich musste bei "KPU" auch echt lachen.....Hatte so einen Fall in meinem Bekanntenkreis, da erschien erst der Artikel in der Cavallo und dann hat prompt die THP bei dem Pferd eine KPU diagnostiziert.....das Pferd hatte vorher nie was und war auch nicht mehr taufrisch... nach dem Füttern mehrerer Sack teuerstes Spezialfutter kam es dann zu einer Spontanheilung....echt irre!

[Ramzes]

NICHT VALIDIERTE Tests , da sollten Tierärzte klarer Stellung zu beziehen und das sowohl dem Tierhalter erklären , als auch in Fach-Medien jenseits der wissenschaftlichen Veterinärpublikationen verständlicher erklären !
Oder ist etwa der Test auf PSSM2 inzwischen validiert ? Meines Wissens nicht !

[Ramzes]

Frage im Umkehrschluss !
Gibt es tatsächlich derartig viele laut ZBO Dt.Reitpony erlaubte Einkreuzungen von Rassen mit den 4.und 5. Gangarten wie Tölt und Pace ???

https://vgl.ucdavis.edu/test/synchrogait

[Ramzes]

Beispiel aus einem anderen Bereich !
Gibt es tatsächlich irgendwelche plausiblen und in Versuchen bestätigte Wirkungen von EM , ausgebracht auf die Bodenoberfläche ?
Oder werden die sogenannten EM - Organismen , fakultativ anaerob , ruckzuck vom Sauerstoff , UV - Strahlung und dem Krieg der Bodenbakterien untereinander getötet .
Minimalstwirkung durch Minianteil Melasse .

Oder Bioresonanztherapie u.ä. , welche auch von Tierärzten
des öfteren angeboten wird , validiert ? NEIN .

https://www.ok-koeln.de/index.php/praxisleistungen/zusatzleistungen/rpms-beitrag

rPMS s. Funktionsweise

[Ramzes]

https://edoc.rki.de/bitstream/handle/176904/284/2671nqIxZYff.pdf?sequence=1&isAllowed=y

Robert - Koch - Institut mit klaren Worten ,
s.auch Kareens Hinweis zum Pseudo - KPU .

Leider , leider "reiten " diverse , auch namhafte Hersteller von Pferde - Spezialergänzungsfutter marketingtechnisch bis heute scheinbar erfolgreich auf dieser im Humanbereich abgeeebbten Welle . s.Hinweis Elfi
Zur Kompensation gibt es ja noch den Hype um PSSM2 mit " Nahrungsergänzungsmittel " Pferd .