Gentests...

[Ramzes]

https://equusmagazine.com/horse-care/new-genetic-disease-in-horses-identified

Die moderne Genomsequenzierung erlaubt heutzutage eine relativ schnelle Identifizierung von neuen Erbkrankheiten auch beim Pferd .
Hier der jüngst aufgetretene Defekt bei mehreren QH - Fohlen .
Es gibt einen Test .

https://www.agdaily.com/livestock/ejsca-a-new-genetic-disease-in-american-quarter-horses/

[Ramzes]

https://beva.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/evj.14461

Identifikation Kandidat - Gen für " Roaring " beim Englischen Vollblut .
Grundlage für weitere Forschung und zukünftige Tests .

https://vgl.ucdavis.edu/test/efih

EFIH Test , der bislang einzige Test speziell nur für Englische Vollblüter .
Der Defekt wurde 2020 entdeckt und umgehend Testung entwickelt , der nur UC Davis verfügbar ist .

[Nickelo]

Ich habe von beidem noch nie gehört - deshalb mal in google nachgeschlagen

Was ist „Roaring“?

• „Roaring“ ist eine Kehlkopferkrankung (laryngeale Hemiplegie), bei der der Stimmbandnerv teilweise ausfällt.
• Betroffene Pferde erzeugen beim Atmen unter Belastung ein pfeifendes/roarendes Geräusch und haben oft verminderte Leistungsfähigkeit.
• Die Erkrankung tritt besonders häufig bei Thoroughbreds (Englischen Vollblütern) auf.

?
Was ist EFIH

EFIH beim Pferd steht für Equine Familial Isolated Hypoparathyroidism – eine seltene, aber immer tödliche genetische Erkrankung bei Vollblutfohlen.

Die wichtigsten Veröffentlichungen berichten:

• Erstbeschreibung: 1997 wurden 5 betroffene Vollblutfohlen detailliert beschrieben (klinisch + pathologisch).
• In weiteren klinischen Untersuchungen wurden bis 2020 zusätzlich vier betroffene Fohlen beschrieben.
• Insgesamt gibt es also neun klinisch dokumentierte Fälle (frühere Forschung plus spätere Fallserien), die in der wissenschaftlichen Literatur erwähnt werden.
• Die Krankheit ist sehr selten. (Auch wenn einige Fälle nicht erkannt worden sein könnten, max.: 11-20 weltweit)

• Die genetische Ursache wurde identifiziert (Mutation im RAPGEF5-Gen),
• genetische Tests sind verfügbar, um Träger zu erkennen und Verpaarungen zu vermeiden.

Was passiert bei EFIH?

• Die Fohlen haben keine oder zu schwache Nebenschilddrüsen
• extrem niedrige Calciumwerte im Blut.
• Dadurch kommt es zu Muskelkrämpfen, steifem Gang, Zittern und schweren Krampfanfällen.
• Die Erkrankung tritt meist in den ersten Lebenstagen bis ca. 35 Tagen auf und verläuft immer tödlich

• WICHTIG: Ursache ist ein autosomal-rezessiver Gendefekt: Nur Fohlen, die von STUTE und HENGST das mutierte Gen erben, erkranken.

• Genotypen also:
  • efih/efih ? tot
  • efih/n ? Träger, aber völlig symptomfrei, ohne genetische Testung nicht erkennbar
  • n/n ? frei

EFIH ist extrem selten,
In einer Studie an US-Thoroughbreds betrug die Trägerfrequenz (Heterozygote, also EFIH/ n) etwa 1,6 % bis 1,8 % (d. h. rund 1–2 von 100 Pferden tragen das EFIH-Allel).?
Erkrankte Fohlen (efih/efih) sind sehr selten, weil sie nur entstehen können, wenn zwei Träger miteinander verpaart werden und selbst dann ist das Risiko nur bei 25 %, dass das Fohlen betroffen ist.?

Die Verbreitung ist aber relevant genug, dass Züchter von Vollblütern unbedingt testen sollten.
Genetische Tests helfen, die Träger zu identifizieren und vermeiden, dass zwei Carrier gepaart werden, Fohlen sterben und sich im geschlossenen Zuchtbuch mehr EFIH/N Pferde etablieren .

Theoretisch könnten auch Halbblüter oder Vollblutnachfahren betroffen sein. Einwandfrei wurde aber EFIH bislang nur bei Vollblütern festgestellt. In einer der Publikationen wird explizit erwähnt, dass die RAPGEF5-Variante bei Individuen aus 12 anderen Pferderassen nicht gefunden wurde.?